Om ALS

Informationssida om ALS på Svenska. En ovanlig sjukdom som har ett förödande förlopp.

ALS

Socialstyrelsen 106 30 Stockholm Tel 08–555 530 00

Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är en kunskapsöversikt. Det innebär att rapporten baseras på vetenskap och/eller beprövad erfarenhet. Kunskapsöversikter ska bland annat kunna ge stöd för en kunskapsbaserad vård och behandling, metodutveckling och annat förbättringsarbete, stimulera och underlätta kvalitetsuppföljning, och/eller belysa fördelningsmässiga effekter. Socialstyrelsen svarar för innehåll och slutsatser. Amyotrofisk lateralskleros ALS Progressiv spinal muskelatrofi Progressiv bulbär pares Pseudobulbär pares Primär lateral skleros Innehåll Sjukdom/skada/diagnos Förekomst Orsak till sjukdomen/skadan Ärftlighet Symtom Diagnostik Behandling/åtgärder Praktiska tips Resurser på riks-/regionnivå Resurspersoner Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation Handikapporganisation / patientförening / motsvarande Kurser, erfarenhetsutbyte för personal Forskning och utveckling (FoU) Samhällets stödinsatser Informationsmaterial Litteratur Databasreferenser Dokumentinformation Dokumentdatum: 2006-10-30 HTML-version: 3.0 [ Socialstyrelsen ] [ Sök ] [ Till förteckningen ] Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För ytterligare information om aktuell diagnos hänvisas till informationsmaterial, litteratur och databaser som anges under resp diagnos. Sjukdom/skada/diagnos Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där de nervceller som styr skelettmusklerna (motoriska nervceller eller motorneuron) dör. Ryggmärgens yttre (laterala) del ersätts av bindvävnad (skleros) och de muskler (myos) som inte får några impulser från nervsystemet förtvinar (atrofi). A:et i sjukdomsnamnet betyder att något saknas. Sjukdomen finns i olika former som alla är fortskridande (progressiva) och bryter ned det motoriska nervsystemet, varvid musklerna successivt försvagas. Så kallad klassisk ALS är vanligast. Några andra former är progressiv spinal muskelatrofi (PSMA), progressiv bulbär pares (PBP), pseudobulbär pares och primär lateral skleros (PLS). Den engelske specialisten i anatomi Charles Bell beskrev amyotrofisk lateralskleros första gången 1830. År 1848 och 1850 redogjorde en fransk neurolog, Francois Aran, för progressiv spinal muskelatrofi. I flera artiklar under tiden 1869-1881 beskrev Jean-Martin Charcot, även han en fransk neurolog, sjukdomen i detalj och gav den namnet sclérose latérale amyotrophique. Amyotrofisk lateralskleros tillhör en grupp motorneuronsjukdomar som även innefattar till exempel poliomyelitis ("polio"), Kennedys sjukdom (spinobulbär muskelatrofi) och spinal muskelatrofi (SMA). Särskilda informationsmaterial om spinal muskelatrofi och Kennedys sjukdom finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Förekomst Internationella studier visar att antalet personer som får amyotrofisk lateralskleros har ökat under de senaste 30 åren. Uppskattningar visar att 2 - 3 personer per 100 000 insjuknar varje år (incidens) och att fler män än kvinnor får sjukdomen. Den finns hos 60 - 100 personer per miljon invånare (prevalens). I Sverige får runt 200 personer amyotrofisk lateralskleros varje år, och uppskattningsvis finns minst 600 - 700 personer med sjukdomen i landet. Orsak till sjukdomen/skadan Orsaken är i de flesta fall okänd. En teori är att sjukdomen kan uppstå när nervcellerna blir alltför kraftigt stimulerade av signalsubstansen glutamat. Virus, immunologiska mekanismer, förgiftningar med tungmetaller och brist på spårämnen har också diskuterats som orsak. Omfattande undersökningar har dock inte kunnat bekräfta någon sådan enskild miljöfaktor. Hos cirka 10 procent av dem som insjuknar finns en släkting med sjukdomen (familjär amyotrofisk lateralskleros, FALS). Vid de ärftliga formerna har för närvarande (2006) 13 olika skador (mutationer) i arvsanlag (gener) som kan orsaka sjukdomen hittats. 5 av generna är identifierade: SOD1 som styr bildningen av (kodar för) proteinet superoxiddismutas 1, ALS2 som kodar för alsin, VAPB som kodar för VAPB, DCTN1 som kodar för dynaktin och ANG som kodar för angiogenin. Mutationer i SOD1 finns hos 12 - 23 procent av dem som har familjär amyotrofisk lateralskleros och hos 2 - 5 procent av dem med sporadisk amyotrofisk lateralskleros (SALS). Sedan 1993 har 132 mutationer upptäckts i SOD1-genen, varav 14 i Norden. Vilken mutation man är bärare av kan ha betydelse för hur snabbt sjukdomen utvecklar sig. Mutationer i ALS2-genen har i Europa bara beskrivits hos tre personer med sjukdomen (alla i Sverige) och ger en sjukdomsform med mycket långsam utveckling och med samma sjukdomsbild som vid primär lateral skleros. Kunskapen om mutationer i VAPB-, DCTN1- och ANG-genen är ännu begränsad. Ärftlighet Hos ungefär 90 procent av dem som har amyotrofisk lateralskleros finns ingen påvisbar ärftlighet, utan sjukdomen uppträder sporadiskt (SALS). Hos cirka 10 procent finns sjukdomen hos en biologisk släkting (FALS). Nedärvningsmönstret skiftar då mellan olika släkter. Flera olika mönster är kända: Autosomalt dominant nedärvning. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomsanlaget 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare. Nedärvningen kan ha fullständig eller nedsatt penetrans. I släkter där det finns ett sjukdomsanlag med fullständig penetrans kommer så småningom alla som har ärvt den skadade genen att insjukna. Vid nedsatt penetrans insjuknar inte alla bärare av det skadade anlaget. Sjukdomen kan då tyckas hoppa över en eller flera generationer. Dominant nedärvning med olika sjukdomsbilder. I vissa släkter finns en ökad förekomst av inte bara amyotrofisk lateralskleros utan också av demenssjukdom, ibland också Parkinsons sjukdom. Autosomalt recessiv nedärvning. Barnet ärver då två skadade gener, en från mamman och en från pappan. Båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) och en oskadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får två skadade gener. I 25 procent av fallen får barnet två oskadade gener, och i 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen. Om en person med en autosomalt recessiv form av ALS, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen, ärver samtliga barn den skadade genen i enkel uppsättning men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får den skadade genen i dubbel uppsättning, med risk för att senare i livet drabbas av ALS. I 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen. Symtom Vid amyotrofisk lateralskleros dör de nervceller (motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar. Det finns två huvudgrupper av motorneuron, se figur 1. I storhjärnans hjärnbark finns övre motorneuronet (första motorneuronet). Nedre motorneuronet (andra motorneuronet, alfa-motorneuronet eller framhornscellerna) finns i hjärnstammen och i ryggmärgens främre del. Via pyramidbanesystemet (ett komplicerat system av nervtrådar från storhjärnan till hjärnstammen och ryggmärgen) kommunicerar övre motorneuronet med nedre motorneuronet, som sedan aktiverar de muskler i kroppen vilka styrs viljemässigt. Symtomen från musklerna varierar beroende på hur snabbt sjukdomen utvecklar sig och på hur skadan fördelar sig mellan första och andra motorneuronsystemet. Nedbrytning av celler i övre motorneuronet medför stelhet (spasticitet) i de drabbade musklerna, muskelspasmer och fumlighet i rörelserna. Muskelförtviningen är inte så märkbar. Vid skador på nedre motorneuronet blir muskelförtviningen och muskelsvagheten mer markant. Det kan också förekomma tydliga små muskelryckningar (fascikulationer). De flesta med sjukdomen har en kombination av skada på övre och nedre motorneuronet. Fördelningen kan variera under sjukdomsförloppet, men också mellan olika muskler hos samma person. Vid klassisk amyotrofisk lateralskleros, som är den vanligaste formen i Sverige, bryts övre motorneuronet i hjärnbarken, pyramidbanesystemet och nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgen ned samtidigt. För de flesta övriga formerna sker nedbrytningen inledningsvis antingen i övre eller nedre motorneuronet. Vid progressiv spinal muskelatrofi (PSMA, ibland betecknat PMA typ 4) märks till en början endast tecken till nedbrytning av ryggmärgens nedre motorneuron och dess nervtrådar (axoner), medan det vid progressiv bulbär pares (PBP) finns symtom på skada i hjärnstammens nedre motorneuron. Vid pseudobulbär pares visar sig de tidiga symtomen som en skada i de övre motorneuron i hjärnbarken som via pyramidbanesystemet styr nedre motorneuronen i hjärnstammen. Primär lateral skleros (PLS) ger i ett tidigt skede symtom på generell skada i övre motorneuronet och pyramidbanesystemet, medan nedre motorneuronet då är intakt. Efter en tidsrymd som kan variera från några månader till ett par år har de flesta utvecklat en liknande symtombild som den vid klassisk amyotrofisk lateralskleros. Sjukdomen kan visa sig i alla åldrar, men de flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. Eftersom det finns många olika varianter av amyotrofisk lateralskleros kan symtomen variera, liksom hur snabbt förloppet är. Gemensamt för sjukdomsgruppen är en fortskridande (progressiv) och nedbrytande (degenerativ) process i motoriska nervsystemet, vilket leder till en fortskridande försvagning av olika muskler. Inom några månader upp till några få år påverkas den viljemässigt styrda muskulaturen i större delen av kroppen. Så småningom drabbas också andningsmuskulaturen. Hjärtmuskulaturen påverkas inte. De första symtomen kan se ut på olika sätt. Sjukdomen kan börja smygande eller med plötslig svaghet i tungan eller i en hand, en arm eller ett ben, för att sedan sprida sig till angränsande viljemässigt styrda skelettmuskler i kroppen. Hos ungefär en tredjedel börjar det med en svaghet och/eller muskelförtvining i ena handen eller armen, till exempel som en svårighet att sätta nyckeln i låset eller att tvätta håret. Hos lika många börjar det med en svaghet och/eller muskelförtvining i ena benet eller höften. Första tecknet kan vara dålig balans, till exempel när man går i trappor eller vid skidåkning. Hos knappt en tredjedel börjar sjukdomen med svaghet i ansikts-, mun- eller halsmuskulaturen, som visar sig genom talsvårigheter (dysartri) och/eller svag, monoton röst (dysfoni), sväljsvårigheter (dysfagi) samt svårigheter att tugga maten, hålla ihop käkarna eller hålla upp huvudet. Hos enstaka personer börjar det med symtom från rygg-, bröst-, buk- eller andningsmuskulaturen. Det är vanligt att man då känner orkeslöshet, andfåddhet och ryggvärk och får svårt att hålla upp ryggen. Små muskelryckningar (fascikulationer) är vanliga, men saknas ibland. De kan variera mycket under sjukdomsförloppet. Svårigheter att svälja (dysfagi) utvecklas hos de flesta (cirka 80 procent) med ALS, och vid progressiv bulbär pares är dysfagi det första symtomet. Det ger bland annat ett besvärande överskott av saliv i munnen. Om man har svårt att svälja riskerar man också att snabbt få en obalans i ämnesomsättningen. Det medför ytterligare minskning av muskelmassan och viktnedgång, eftersom kroppen börjar bryta ned muskulatur för att få energi. Man kan också tappa vikt på grund av nedsatt aptit och depression. Värk och smärta är mindre vanligt, men en del upplever stickande eller ilande värk, till exempel i ländryggen eller i en höft eller ett knä, i veckor eller månader innan de märker muskelsvaghet och muskelförtvining. Enstaka personer med uttalad skada på övre motorneuronet kan ha svår muskelsmärta beroende på muskelstelhet (spasticitet), som ibland kräver behandling med morfin. Vanligare är att under några veckor eller månader ha tillfällig ledvärk i till exempel ena skuldran, eftersom musklerna försvagas och ledband och kapsel kan skadas (capsulitis). Vid amyotrofisk lateralskleros påverkas inte bara det motoriska nervsystemet utan också andra delar av nervsystemet. Mindre än hälften (25 - 40 procent) upplever plötsliga svängningar i känsloreaktionerna, med tvångsmässig gråt eller skratt som inte kan styras viljemässigt (affektlabilitet). Det antas bero på en skada i pannloben, oftast vid motoriska symtom från hjärnstammen (framför allt vid pseudobulbär pares och progressiv bulbär pares), men affektlabilitet kan finnas även om man bara har muskelsymtom från en arm eller ett ben. Affektlabilitet är mindre vanligt i början av sjukdomen. I kombination med muskelförtvining av till exempel en hand talar det dock starkt för diagnosen ALS. Några få procent utvecklar demenssjukdom, oftast av pannlobstyp, med personlighetsförändring, irritabilitet, nedsatt tolerans, passivitet växlande med rastlöshet, bristande social förmåga och ibland språkstörning (dysfasi, afasi och mutism) som främsta symtom. Minnet brukar dock fungera. Det förekommer, men är mycket sällsynt, att ALS börjar med pannlobsdemens och att muskelförtvining och muskelsvaghet utvecklas senare. Urinblåsa och tarmmuskulatur, syn och ögonmuskler, hörsel samt smaksinne och känsel i huden påverkas oftast inte. Många kan dock få bekymmer med förstoppning på grund av fysisk inaktivitet, svaga bukmuskler, biverkning av mediciner samt vätskebrist. Efter många års sjukdom kan muskulaturen i urinblåsan och tarmen påverkas. Gemensamt för alla varianter av ALS är att andningsmuskulaturen så småningom drabbas. Symtomen är tilltagande störd nattsömn, trötthet dagtid och orkeslöshet, ibland också morgonhuvudvärk och nedsatt koncentrationsförmåga. När andningsmuskulaturen försvagas uppstår också en känsla av andfåddhet (dyspnoe) som beror på att koldioxidhalten i kroppen stiger. Det beror sällan på syrebrist. Eftersom koldioxiden inte andas ut på normalt sätt stiger koldioxidhalten i blodet. Detta leder till sänkt medvetande (koldioxidnarkos), vilket oftast är det som orsakar döden. Ibland är den i stället en följd av lunginflammation. De flesta avlider stillsamt i sömnen. Diagnostik Många sjukdomar ger muskelförsvagning och muskelförtvining, vilket gör att det ibland är svårt att ställa rätt diagnos, framför allt i början av sjukdomen. Förutom DNA-analys, för personer med de ärftliga formerna av sjukdomen, finns ännu inget specifikt prov som bekräftar diagnosen. Utredningen omfattar analys av blod och ibland ryggvätska, röntgenundersökning samt neurofysiologiska undersökningar, till exempel elektromyografi (EMG; undersökning av nedre motorneuronfunktionen), motor-evoked-potential (MEP; undersökning av övre motorneuronfunktionen), och neurografi (mätning av perifer nervledning i nerver i armar och ben). Behandling/åtgärder Någon botande behandling finns ännu inte. Behandlingen inriktas i stället på att försöka ge den som har sjukdomen ett så normalt liv som möjligt, med bästa möjliga livskvalitet. Symtomen och svårigheterna lindras med läkemedel och hjälpmedel, samtidigt som stöd och en god omvårdnad ges. På de flesta större sjukhus finns så kallade ALS-team. ALS-teamen består av arbetsterapeut, dietist, kurator, logoped, läkare, psykolog, sjukgymnast och sjuksköterska, som ger behandling, information och stöd samt provar ut hjälpmedel. Eftersom behoven hela tiden förändras är det viktigt med en god framförhållning, planering och individualisering. Beroende på behov, geografiska förhållanden och tillgängliga resurser kan också kontakt med primärvården behövas. På flera orter finns särskilda team för avancerad hemsjukvård som samverkar med ALS-teamet på sjukhuset, landstingets primärvård och kommunens hemtjänst och gör det möjligt att få vård i hemmet även i ett sent skede av sjukdomen. Hospice eller sjukhem är andra möjligheter. Numera finns en behandling som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare. Sedan 1996 har läkemedlet riluzol varit registrerat i Sverige. Verkningsmekanismen är ofullständigt känd, men antas bero på en hämning av glutamatets effekt vid nedre motorneuronet. Aktuella studier visar att riluzol förlänger överlevnadstiden hos de flesta och att effekten ökar om medicinen tas tidigt i förloppet. Det tycks också som om effekten är bättre hos yngre personer eller när sjukdomen har ett mycket snabbt förlopp. För att lindra muskelkramper och spastiska muskelspänningar behövs regelbunden kontakt med sjukgymnast. Behandling med ultraljud eller kyla (kryoterapi) samt träning i varmvattenbassäng (32 - 34 °C) några gånger i veckan kan ibland ha god effekt. Om detta inte hjälper kan olika läkemedel ges, till exempel bensodiazepiner, baklofen eller botulinumtoxin. Antiepileptiska läkemedel kan prövas vid kraftiga muskelspasmer. Om man har besvärande muskelkramper i rygg och benmuskler kan benvärmare, långkalsonger och/eller elektrisk värmefilt eller värmedyna ha god effekt. För stor salivavsöndring kan behandlas med läkemedel, röntgenbestrålning av öronspottkörtlarna eller injektion med botulinumtoxin. Eftersom det finns ett tydligt samband mellan viktnedgång och dålig prognos är det viktigt att regelbundet kontrollera kroppsvikten. En dietist kan ge råd om lämplig kost, näringsämnen och kosttillägg, till exempel näringsdrycker och förtjockningsmedel, vid svårigheter att svälja. Kex och kranvatten brukar vara det som först ger problem. De flesta upplever att det är lättare att svälja vätskor som innehåller kolsyra och/eller citronsyra. Också milkshake kan fungera bra om man inte har problem med mycket slem i halsen. Särskilt vid spastisk försvagning av mun- och halsmuskulaturen kan det vara lättare att dricka iskalla vätskor. En logoped kan stimulera sväljningsförmågan genom så kallad isbehandling. Många (cirka 80 procent) förlorar så småningom förmågan att svälja. Det kan då bli nödvändigt att få en "knapp" eller PEG (perkutan endoskopisk gastrotomi) inopererad. Via en öppning i bukväggen läggs en slang till magsäcken genom vilken näring, och vid behov också läkemedel, kan ges. Många kan äta vissa födoämnen via munnen men använder PEG:en för mediciner och extra sondnäring, för att få tillräckligt med kalorier, vitaminer och mineraler. Det går också bra att utöva fysisk aktivitet, till exempel att simma, med en PEG inopererad. Den kan enkelt tas bort om den inte behövs. Om man får svårt att tala (dysartri) kan en logoped ge råd om talteknik och prova ut lämpliga kommunikationshjälpmedel, som bokstavstavla, figurtavla och elektronisk talmaskin (kommunikator). När man får svårt att hosta kan slem i luftvägarna bli ett allvarligt problem. I första hand bör man då undvika allt mjölkprotein, eftersom det ökar slembildningen. Behandling hos sjukgymnast behövs, för att med kompression av bröstkorgen få upp slemmet. De flesta behöver så småningom behandling med acetylcystein som gör slemmet tunnare och därmed lättare att hosta eller suga upp. Teofyllin, i inhalationsform eller intravenöst, och betablockerare kan också prövas. En sugmaskin kan behövas för att suga upp saliv och slem i munnen och övre delen av svalget. Det finns också ett nytt hjälpmedel, en så kallad hostmaskin, som via en ansiktsmask blåser ned luft i lungorna för att omedelbart efteråt snabbt suga upp luften, slemmet och saliven. Hostmaskinen kan användas i hemmet och skötas av anhöriga. Det är naturligt att känna sig deprimerad efter att ha tagit emot sjukdomsbeskedet. Behandling med antidepressiva läkemedel kan behövas. De har också viss effekt vid tvångsmässig gråt eller skratt (affektlabilitet). Psykologiskt och socialt stöd, från till exempel kurator och sjuksköterska med kunskap om sjukdomen, är viktigt. Regelbundna och täta kontakter med ALS-teamet och primärvården betyder mycket för ett bra omhändertagande. Vårdpersonalen bör vara väl medveten om sjukdomsförloppet och ligga ett steg före för att kunna göra olika insatser vid rätt tidpunkt. Eftersom andfåddhet (dyspnoe) sällan beror på syrebrist utan på att koldioxidhalten i kroppen stiger, ska syrgasbehandling bara ges om syrebrist är påvisad. Tidigt i sjukdomsförloppet kan känslan av andfåddhet behandlas med andningsgymnastik av sjukgymnast. Andning mot motstånd, till exempel med utandning genom vattenflaska (PEP-flaska), är exempel på övningar som då görs flera gånger dagligen. Ibland behövs morfin i små doser för att få bort andfåddhetskänslan. Morfin kan också vara ångestdämpande. Ventilator/respirator med ansiktsmask är en annan möjlighet till behandling, som kan ges i hemmet från några timmar varje dag till under hela dygnet. I mycket sällsynta fall kan det bli aktuellt med respiratorbehandling via en öppning på halsen in till luftstrupen (trakeostomi). Livet kan då förlängas med flera år, men sjukdomen bromsas inte upp utan fortskrider tills de flesta muskler är drabbade. Psykologiskt och socialt stöd är av stor betydelse, men det kan vara svårt både för den som själv är sjuk och för de närstående att ta till sig informationen omedelbart efter beskedet om diagnosen. Det är därför nödvändigt att vid behov upprepa informationen och att senare också följa upp att den har uppfattats korrekt. Eftersom sjukdomen kan se olika ut hos olika personer går det heller inte att lämna generella råd. Om och när den som själv är sjuk eller de närstående vill få kontakt med andra i samma situation, för att ta del av deras erfarenheter, bör de få hjälp med det. Det är också viktigt att komma ihåg att hela familjen behöver stöd och information, samt att tillgodose behovet av avlösning. Praktiska tips -- Resurser på riks-/regionnivå Vid alla universitetssjukhus och flera länssjukhus och länsdelssjukhus finns speciella ALS-team för att ge personer med sjukdomen och deras anhöriga bästa möjliga omhändertagande. Resurspersoner ALS-teamet, Neurologiska kliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00, 090-785 19 41 eller e-post Neurocentrum.ALS@vll.se Överläkare Anne Zachau och docent Lars-Olof Ronnevi, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00. Docent Lars-Gunnar Gunnarsson, Neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00. Leg läkare Ingela Nygren, Neurocentrum, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00. Docent Lennart Persson, Neurosjukvården/Neurologen, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00. Specialistläkare Rayomand Press, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00. Med dr Gert Staaf, Neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00. Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation Valjevikens aktivitetscenter i Sölvesborg, Blekinge, anordnar i samarbete med NHR 2-3 gånger per år 2-veckorsvistelser för personer med sjukdomen och deras anhöriga, se www.valjeviken.se Neurorehab i Sävar (tidigare Björkgården), Västerbotten, anordnar flera gånger per år 3-veckorsvistelser för patienter med sjukdomen och deras anhöriga, tel 090-17 73 50, e-post bjorkgarden@vill.se NHR arrangerar årligen i samarbete med neurologiska kliniker på olika platser i landet temadagar för personer med sjukdomen och deras anhöriga. Handikapporganisation / patientförening / motsvarande NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se NHR har en referensgrupp för amyotrofisk lateralskleros, som aktivt arbetar för att nå ut med information om sjukdomen till patienter, vårdpersonal och allmänhet. Kurser, erfarenhetsutbyte för personal Valjevikens aktivitetscenter (se under Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation) inbjuder även vårdpersonal att närvara vid ALS-kursen i maj månad. NHR arrangerar årligen i samarbete med neurologiska kliniker på olika platser i landet temadagar för personal med information om ALS. Personer som själva har ALS medverkar och berättar om hur det är att leva med sjukdomen. Forskning och utveckling (FoU) I Sverige bedrivs forskning om ALS vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm, Norrlands universitetssjukhus i Umeå, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Universitetssjukhuset i Örebro, Stockholms och Umeå universitet samt vid Sveriges lantbruksuniversitet i Umeå. För närvarande testas ett tiotal nya läkemedel. Samhällets stödinsatser SAMHÄLLET ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Kommunen har yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver. KOMMUNEN ansvarar för sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade). Kontakta kommunens biståndsbedömare, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information. LANDSTINGET har ansvar för hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. För ytterligare information kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget. FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning. Kontakta försäkringskassan på hemorten för ytterligare information. Informationsmaterial Informationsfoldern Amyotrofisk lateralskleros (artikelnr 1998-12-078), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad. Informationsmaterial kan beställas från NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, adress se under rubrik Handikapporganisation: - Hjälpmedel, praktiska tips och råd till dig med ALS eller annan motorneuronsjukdom (1998). - Att lära mer om ALS (1999). - För tidig höst (videofilm, 1989). - Medan tiden finns (film från Höglandssjukhuset, Eksjö 2000). Informationsmaterial om ALS på danska finns att beställa från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, tel +45 8948 2222, fax +45 8948 2212, e-post reception@muskelsvindfonden.dk, www.muskelsvindfonden.dk. Från hemsidan kan också en 98-sidig handbok om sjukdomen laddas ned. Böcker Albom, Mitch. Tisdagarna med Morrie, Forum 2004. ISBN 91-37-12547-8. Edmark, Ove. Min Maj: att vårda den du älskar, Ordupplaget 1996. ISBN 91-630-4826-4. Fant, Maj. Klockan saknar visare, Natur och kultur 1994. ISBN 91-27-04237-5. Abram-Nilsson, Kerstin, Axelsson, Axel Valdemar. Lyckliga ni som lever: om rätten till vår död, Atlantis AB 2003-03. ISBN 917486632X / 91-7486-632-X. Lindquist, Ulla-Carin. Ro utan åror, Norstedts Förlag 2004. ISBN 91-1-301332-7. Gredal, Ole, Karlsborg, Merete, Werdelin, Lene. Amyotrofisk Lateral Skleros - en bog for patienter, pårørende og behandlere. Akademisk Forlag A/S, Köpenhamn, Danmark 2002. ISBN 87-500-3704-8. Jokelainen, Matti. ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi. Lihastautiliitto ry 1987, 1990. Beställes på adress Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Finland eller på telefon +358-2-273 9700. Ahokas, Eija. Motoneuronitaudit (information till anhöriga och vårdpersonal), Lihastautiliitto ry 1999. Beställes på adress Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Finland eller på telefon +358-2-273 9700. Litteratur fAndersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN et al. EFNS Task Force on Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Guidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives. An evidence-based review with Good Practice Points. Eur J Neurol 2005; 12: 921-938. Howard RS, Orrell RW. Management of motor neurone disease. Postgrad Med J 2002; 78: 736-741. Jennings AL, Davies AN, Higgins JP, Gibbs JS, Broadley KE. A systematic review of the use of opioids in the management of dyspnoea. Thorax 2002; 57: 939-944. Leigh PN, Abrahams S, Al-Chalabi A, Ampong MA, Goldstein LH, Johnson J et al. The management of motor neurone disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 70: Suppl IV, iv32-iv47. Miller RG, Rosenberg JA, Gelinas DF, Mitsumoto H, Newman D, Sufit R et al. Practice parameter: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology: ALS Practice Parameters Task Force. Neurology 1999; 52: 1311-1323. Mitsumoto H, Bromberg M, Johnston W, Tandan R, Byock I, Lyon M et al. Promoting excellence in end-of-life care in ALS. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2005; 6: 145-154. Rocha JA, Reis C, Simoes F, Fonseca J, Ribeiro JM. Diagnostic investigation and multidisciplinary management in motor neuron disease. J Neurol 2006; 252: 1435-1447. Databasreferenser OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Sökord: amyotrophic lateral sclerosis, als GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles) Sökord: amyotrophic lateral sclerosis Dokumentinformation SmågruppsCentrum - nationellt informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper - har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet. Medicinsk expert som skrivit underlaget är Gert Staaf, överläkare, Universitetssjukhuset, Lund Revideringen av materialet har gjorts av Peter M Andersen, docent, Norrlands universitetssjukhus, Umeå. Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten. Socialstyrelsens expertgrupp för små och mindre kända handikappgrupper har granskat och godkänt materialet före publicering. Publiceringsdatum: 2006-10-30 Version: 2.0 Artikelnummer: 1998-29-078 Upplysningar: